MedDx 70种癌症基因检测

70种癌症基因检测

• 5毫升血液
• 美国化验
• 约3至4星期报告
• 如果呈阳性结果，将会免费转介专科医生咨询服务一次!

分析了主要器官系统中与遗传性癌症相关的70个基因，包括：

• 乳房和妇科（乳房，卵巢，子宫）
• 胃肠道（大肠，胃，胰腺）
• 内分泌（甲状腺，副神经节瘤/嗜铬细胞瘤，甲状旁腺，垂体）
• 泌尿生殖系统（肾/泌尿道，前列腺）
• 皮肤（黑色素瘤，基底细胞癌）
• 脑/神经系统

完整测试清单

遗传性癌症及其参考信息( 按此查阅PDF )

测试服务单张( 按此查阅PDF )

https://view.publitas.com/invitae/b134_invitae_hereditary_cancer_patient_guide/page/1

癌症基因检测告诉您什么？

• 呈阳性结果= 晚期罹患癌症的风险更高
• 基因测试可以确认诊断，并有助于治疗决定。
• 该测试是专门为可遗传变种(heritable germline mutations) 的基因，不适用于检测肿瘤组织中的细胞突变(somatic mutations in tumor tissue)。

香港最常见的遗传性癌症

• 乳癌
  BRCA1和BRCA2基因变异而导致的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征在家族病史或早发性疾病诊断中很常见。
  
  
• 卵巢癌遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是卵巢癌的最常见原因。
  
  
• 子宫癌林奇综合症(Lynch syndrome)是最常见的子宫癌遗传病因。
  
  
• 肠癌遗传性大肠癌综合症通常分为两种类型：林奇综合症((Lynch syndrome)和息肉病综合症(polyposis syndromes)。林奇综合症也称为遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC ），由EPCAM，MLH1，MSH2，MSH6和PMS2中的致病性变异引起，是结肠直肠癌的最常见遗传原因。息肉病综合症的特征是许多癌前息肉的发展，可能变得恶性。

• 胃癌遗传性胃癌的一种病因是CDH1的致病变异，它会导致遗传性弥漫性胃癌综合症( diffuse gastric cancer syndrome)。胃肠道间质瘤（Gastrointestinal stromal tumors）的特征是肉瘤，是胃肠道的罕见肿瘤，占所有胃癌的1％–3％。

• 胰腺癌胰腺癌的主要类型有两种：外分泌性胰腺癌（胰腺腺癌）占胰腺肿瘤的95％；胰腺神经内分泌肿瘤。遗传性胰腺癌可由BRCA2和CDKN2A以及其他几种基因引起。

• 肾癌/ 泌尿道癌肾脏和泌尿道的遗传性癌症通常以较早的疾病发作或双侧肿瘤为特征。遗传性泌尿道癌症也可能是综合症状。

• 前列腺癌大约5％–10％的前列腺癌病例是遗传性的。

• 黑色素瘤虽然尚不知道具有黑色素瘤遗传风险的个体数量，但据认为该数量很低。约1％–2％的黑色素瘤患者有两个或更多受影响的近亲。

• 甲状腺癌甲状腺髓样癌（MTC）是一种相对罕见的甲状腺恶性肿瘤，与遗传性癌症综合征密切相关。 MTC的家族型占病例的20％–25％，通常是2型多发性内分泌肿瘤的一部分（ MEN2），包括MEN2A和MEN2B亚型，或家族性MTC（FMTC）综合征。