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父母都想將最好的留給子女，不過像天使綜合症、唐氏綜合症等遺傳病(Genetic Disease)，沒有人想留給下一代。早前藝人林芊妤(Coffee)在個人頻道中分享，腹中第二胎的第13條染色體異常；鄭俊弘與何雁詩公開兒子患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome/簡稱AS)，引起社會廣泛討論。為何會有遺傳病？常見遺傳病有哪些？如何檢測遺傳病風險？下文和大家一起探討。
#健康專題
什麼是遺傳病？為何會患遺傳病？
遺傳病是由基因突變或異常引起的疾病，並從父母傳遞給子女。基因是身體遺傳信息的載體，控制身體成長、發育和機能，基因異常可導致身體結構、功能或代謝出現問題。遺傳病成因繁多，包括單一基因突變、染色體異常或多種基因相互作用，遺傳病如唐氏綜合症和天使綜合症，是由單一基因的突變引起；有些遺傳病可能涉及多組基因異常，或是基因突變與環境因素相互影響。
常見/罕見遺傳病有哪些？遺傳機率有多少？
根據成因與遺傳方式，遺傳病可分為以下4大類，每一類都有不同的致病機制與代表疾病：
- 單基因遺傳病(Monogenic Disorders)
- 成因：單一基因突變(DNA序列改變)
- 遺傳方式：體染色體顯性、體染色體隱性、X或Y染色體聯鎖
- 代表疾病：
- 地中海型貧血(體染色體隱性)
- 血友病、蠶豆症(X染色體隱性)
- 亨丁頓舞蹈症(體染色體顯性)
- 地中海型貧血(體染色體隱性)
- 成因：單一基因突變(DNA序列改變)
- 染色體的數目或結構異常
- 數目異常：多一條或少一條染色體(如三體症)
- 結構異常：缺失、重複、轉位、倒位等
- 代表疾病：
- 唐氏症(21三體)
- 愛德華氏症(18三體)
- 巴陶氏症(13三體)
- 克林菲爾特症(XXY)、透納症(XO)
- 貓哭症候群(5p缺失)
- 唐氏症(21三體)
- 數目異常：多一條或少一條染色體(如三體症)
- 多基因遺傳病(Multifactorial Disorders)
- 成因：多個基因變異與環境因素共同作用
- 特點：不遵循單一遺傳規律，常見於慢性病與發育異常
- 代表疾病：
- 高血壓、糖尿病、心臟病
- 自閉症、脣顎裂(俗稱兔唇)、青光眼
- 高血壓、糖尿病、心臟病
- 成因：多個基因變異與環境因素共同作用
- 線粒體遺傳病(Mitochondrial Disorders)
- 成因：線粒體DNA突變(僅由母親遺傳)
- 特點：影響能量代謝，常見於神經與肌肉系統
- 代表疾病：
- 萊伯遺傳性視神經病變(LHON)
- 線粒體肌病、腦病
- 萊伯遺傳性視神經病變(LHON)
- 成因：線粒體DNA突變(僅由母親遺傳)
| 遺傳病成因總覽 | |||
| 類型 | 成因 | 遺傳方式 | 代表疾病 |
| 單基因 | 單一基因突變 | 顯性/隱性/X聯鎖 | 血友病 地中海型貧血 |
| 染色體異常 | 染色體數目/ 結構異常 |
偶發性/ 家族性 |
唐氏症、貓哭症 |
| 多基因 | 多基因+環境 | 非孟德爾遺傳 | 高血壓、自閉症 |
| 線粒體 | 線粒體DNA突變 | 母系遺傳 | LHON、肌病 |
遺傳病機率取決於該疾病的特定遺傳模式，以及父母的基因狀態。如果是單一基因突變引起的遺傳病，父母其中一人是突變基因者，他們的子女會有50%機會繼承該突變基因。然而，即使子女繼承了異常基因，也不一定會出現遺傳病症狀。因為有些基因異常是隱性的，需要兩個突變基因才會引發病變。對於複雜的遺傳病，例如涉及多組基因或基因與環境互動的疾病，患病因素較難有定論，而且患病機率會有更大的變異性。
天使綜合症與唐氏綜合症：成因和症狀
說起遺傳病，天使綜合症與唐氏綜合症有一些相似之處，例如兩者都是染色體異常引起的遺傳疾病，並且對患者的生活和發展產生了重大影響。但詳細成因、症狀和診斷，兩者仍有明顯的區別：
| 天使綜合症 | 唐氏綜合症 | |
| 遺傳病成因 | 特定基因缺失或突變引發，母親或父親的染色體，在遺傳過程中出現錯誤。 | 擁有三個21號染色體。正常情況下人類只有兩個21號染色體，受精過程中出現錯誤導致染色體異常。有統計指出，有1/3唐氏綜合症嬰兒由37歲或以上的產婦所生。 |
| 病發率 | 1/12,000 - 20,000 | 1/600 |
| 遺傳病症狀 |
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| 遺傳病檢測 |
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如何檢測遺傳病？
嬰兒出生前後有多種方法可以檢測遺傳病，例如非侵入性產前遺傳檢測(Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT)，從母親的血液樣本檢測胎兒染色體，有沒有唐氏綜合症等染色體異常。嬰兒出生後可做遺傳檢測，透過基因檢測、染色體分析或其他遺傳檢測技術尋找特定的遺傳病。
想更及早檢測遺傳病風險，基因檢測和生育前檢查可以在孕懷前，評估個別遺傳病風險：
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延伸閱讀 |
參考資料：
衛生署家庭健康服務. 唐氏綜合症產前篩查. Retrieved June14, 2024, from https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/20039.html
香港唐氏綜合症協會. 唐氏綜合症. Retrieved June14, 2024, from https://www.hk-dsa.org.hk/resources/ds/#chapter1
香港罕見疾病聯盟. 天使綜合症. Retrieved June14, 2024, from https://rdhk.org/post/data?mid=15&id=502
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