【遺傳病】天使綜合症| 唐氏綜合症| 常見/罕見遺傳病能否檢測?

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父母都想將最好的留給子女,不過像天使綜合症、唐氏綜合症等遺傳病(Genetic Disease),沒有人想留給下一代。早前藝人鄭俊弘與何雁詩公開兒子患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman Syndrome/簡稱AS),引起社會廣泛討論。為何會有遺傳病?常見遺傳病有哪些?如何檢測遺傳病風險?下文和大家一起探討。
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什麼是遺傳病?為何會患遺傳病?常見/罕見遺傳病有哪些?天使綜合症與唐氏綜合症:成因和症狀如何檢測遺傳病?

什麼是遺傳病?為何會患遺傳病?

遺傳病是由基因突變或異常引起的疾病,並從父母傳遞給子女。基因是身體遺傳信息的載體,控制身體成長、發育和機能,基因異常可導致身體結構、功能或代謝出現問題。遺傳病成因繁多,包括單一基因突變、染色體異常或多種基因相互作用,遺傳病如唐氏綜合症和天使綜合症,是由單一基因的突變引起;有些遺傳病可能涉及多組基因異常,或是基因突變與環境因素相互影響。
 

常見/罕見遺傳病有哪些?遺傳機率有多少?

遺傳病可分為常見和罕見兩類,成因和病列如下:

  常見遺傳病 罕見遺傳病
遺傳性疾病例子 唐氏綜合症(Down Syndrome)
囊性纖維化(Cystic Fibrosis)
地中海貧血(Thalassemia)
蠶豆症(G6PD)
天使綜合症(又稱快樂木偶症)
克隆氏症候群
(Crohn's Disease)等
遺傳性疾病成因 特定基因單一突變引起 與多組基因異常或
複雜的遺傳機制有關

遺傳病機率取決於該疾病的特定遺傳模式,以及父母的基因狀態。如果是單一基因突變引起的遺傳病,父母其中一人是突變基因者,他們的子女會有50%機會繼承該突變基因。然而,即使子女繼承了異常基因,也不一定會出現遺傳病症狀。因為有些基因異常是隱性的,需要兩個突變基因才會引發病變。對於複雜的遺傳病,例如涉及多組基因或基因與環境互動的疾病,患病因素較難有定論,而且患病機率會有更大的變異性。
 

天使綜合症與唐氏綜合症:成因和症狀

說起遺傳病,天使綜合症與唐氏綜合症有一些相似之處,例如兩者都是染色體異常引起的遺傳疾病,並且對患者的生活和發展產生了重大影響。但詳細成因、症狀和診斷,兩者仍有明顯的區別:

  天使綜合症 唐氏綜合症
遺傳病成因 特定基因缺失或突變引發,母親或父親的染色體,在遺傳過程中出現錯誤。 擁有三個21號染色體。正常情況下人類只有兩個21號染色體,受精過程中出現錯誤導致染色體異常。有統計指出,有1/3唐氏綜合症嬰兒由37歲或以上的產婦所生。
病發率 1/12,000 - 20,000 1/600
遺傳病症狀
  • 嚴重智力發展延遲
  • 運動協調障礙
  • 無語言或極少語言能力
  • 常笑/過分開心
  • 對外來刺激有特殊反應
  • 智力發展延遲
  • 特殊面孔特徵(面部輪廓扁平、斜視、小耳朵等)
  • 手指(手指粗短、小指內彎、第二指節發育不全等)
  • 腳姆趾和食趾間距明顯
  • 身體矮小、肌肉張力較弱、痴肥
  • 多種健康問題(如先天性心臟病、聽力/聽力異常及睡眠窒息症等)
遺傳病檢測
  • 基因檢測
  • 血液檢查
  • 發育評估
  • 羊水穿刺
  • 絨毛膜活檢
  • 血液檢查
  • 超聲波檢查
  • 出生後症狀檢測
 

如何檢測遺傳病?

嬰兒出生前後有多種方法可以檢測遺傳病,例如非侵入性產前遺傳檢測(Non-Invasive Prenatal Testing,NIPT),從母親的血液樣本檢測胎兒染色體,有沒有唐氏綜合症等染色體異常。嬰兒出生後可做遺傳檢測,透過基因檢測、染色體分析或其他遺傳檢測技術尋找特定的遺傳病。



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    蠶豆症
    地中海貧血(甲型及乙型)
    脊髓性肌肉萎縮症
    囊性纖維變性
    龐貝氏症等
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參考資料:

衛生署家庭健康服務. 唐氏綜合症產前篩查. Retrieved June14, 2024, from https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/20039.html 

香港唐氏綜合症協會. 唐氏綜合症. Retrieved June14, 2024, from https://www.hk-dsa.org.hk/resources/ds/#chapter1 

香港罕見疾病聯盟. 天使綜合症. Retrieved June14, 2024, from https://rdhk.org/post/data?mid=15&id=502 


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