什麼是遺傳病?為何會患遺傳病?
常見/罕見遺傳病有哪些?遺傳機率有多少?
常見遺傳病 | 罕見遺傳病 | |
遺傳性疾病例子 | 唐氏綜合症(Down Syndrome) 囊性纖維化(Cystic Fibrosis) 地中海貧血(Thalassemia) 蠶豆症(G6PD)等 |
天使綜合症(又稱快樂木偶症) 克隆氏症候群 (Crohn's Disease)等 |
遺傳性疾病成因 | 特定基因單一突變引起 | 與多組基因異常或 複雜的遺傳機制有關 |
遺傳病機率取決於該疾病的特定遺傳模式,以及父母的基因狀態。如果是單一基因突變引起的遺傳病,父母其中一人是突變基因者,他們的子女會有50%機會繼承該突變基因。然而,即使子女繼承了異常基因,也不一定會出現遺傳病症狀。因為有些基因異常是隱性的,需要兩個突變基因才會引發病變。對於複雜的遺傳病,例如涉及多組基因或基因與環境互動的疾病,患病因素較難有定論,而且患病機率會有更大的變異性。
天使綜合症與唐氏綜合症:成因和症狀
天使綜合症 | 唐氏綜合症 | |
遺傳病成因 | 特定基因缺失或突變引發,母親或父親的染色體,在遺傳過程中出現錯誤。 | 擁有三個21號染色體。正常情況下人類只有兩個21號染色體,受精過程中出現錯誤導致染色體異常。有統計指出,有1/3唐氏綜合症嬰兒由37歲或以上的產婦所生。 |
病發率 | 1/12,000 - 20,000 | 1/600 |
遺傳病症狀 |
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遺傳病檢測 |
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如何檢測遺傳病?
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延伸閱讀 |
參考資料:
衛生署家庭健康服務. 唐氏綜合症產前篩查. Retrieved June14, 2024, from https://www.fhs.gov.hk/tc_chi/health_info/woman/20039.html
香港唐氏綜合症協會. 唐氏綜合症. Retrieved June14, 2024, from https://www.hk-dsa.org.hk/resources/ds/#chapter1
香港罕見疾病聯盟. 天使綜合症. Retrieved June14, 2024, from https://rdhk.org/post/data?mid=15&id=502
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